Pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM), com apoio da FAPESP, fizeram uma descoberta surpreendente: o íon cloreto — o mesmo componente do sal de cozinha — é capaz de interferir diretamente na atividade de uma enzima chamada DDX3X, essencial para o correto desenvolvimento neurológico.

O estudo, publicado na revista Science Signaling como destaque de capa, ajuda a entender os mecanismos moleculares por trás da chamada síndrome DDX3X — condição genética rara caracterizada principalmente por deficiência intelectual e, em alguns casos, por alterações na formação do cérebro.

O que torna a descoberta ainda mais intrigante é onde o problema ocorre: como o gene dessa proteína está localizado no cromossomo X, essa alteração é mais frequente em mulheres e se manifesta ainda durante a gestação, no período de formação do sistema nervoso.

Os pesquisadores descobriram que o cloreto se liga à DDX3X e afeta seu funcionamento, inibindo suas atividades enzimáticas, bem como sua capacidade de realizar a separação de fases — processo essencial para o funcionamento celular saudável no cérebro.

Em outras palavras: em condições normais, essas estruturas são dinâmicas e funcionais, mas mutações na DDX3X alteram sua formação, tornando-as mais rígidas e disfuncionais, o que pode comprometer o funcionamento neurológico.

A curiosidade maior está no fato de que ninguém imaginava que um íon tão comum e presente em todo o organismo pudesse ter esse papel específico no desenvolvimento cerebral. Como disseram os próprios pesquisadores: "Antes de pensar em tratamento, é essencial entender o que acontece no nível molecular desses transtornos."

A descoberta abre caminho para futuras terapias voltadas a crianças com deficiência intelectual de origem genética — algo que afeta milhões de famílias no mundo todo.