Uma terapia genética aplicada em dose única vem devolvendo a audição a crianças e jovens nascidos com uma forma hereditária de surdez profunda. O tratamento age sobre mutações no gene OTOF, responsável pela produção da otoferlina, proteína essencial para que as células sensoriais do ouvido interno convertam vibrações sonoras em impulsos nervosos. Sem ela, o ouvido capta o som, mas a mensagem não chega ao cérebro.

Os resultados mais robustos até agora vêm de um estudo conduzido em oito centros na China, com 42 participantes de 8 meses a 32 anos, e publicado na revista Nature em abril deste ano. A pesquisa reúne equipes do Massachusetts Eye and Ear, ligado à Escola de Medicina de Harvard, e do Hospital de Olhos e Otorrinolaringologia da Universidade Fudan, em Xangai. Cerca de 90% dos pacientes apresentaram recuperação auditiva. Os limiares de audição, que antes do tratamento superavam 97 decibéis — faixa correspondente à surdez profunda —, caíram para algo entre 42 e 54 decibéis ao longo de dois anos e meio de acompanhamento. Metade do grupo alcançou níveis considerados normais, a ponto de distinguir sussurros.

O procedimento consiste em uma injeção que leva uma cópia funcional do gene até a cóclea por meio de um vetor viral modificado, sem capacidade de causar doença. O efeito começa a aparecer em poucas semanas, e o acompanhamento indica que o ganho se sustenta ao longo do tempo. Não foi observada toxicidade que obrigasse a limitar a dose; entre os eventos adversos registrados estiveram quedas na contagem de neutrófilos, controladas durante o seguimento clínico.

Em abril, a agência regulatória dos Estados Unidos aprovou a primeira terapia genética voltada a essa forma de perda auditiva, sob nome comercial Otarmeni, marcando a entrada do tratamento na prática clínica. O alcance, porém, ainda é restrito: as mutações no OTOF respondem por uma fatia pequena dos casos de surdez congênita, e o benefício tende a ser maior quanto mais cedo a intervenção acontece, o que reforça a importância da triagem auditiva neonatal e do diagnóstico genético precoce. Pesquisadores já trabalham em abordagens semelhantes para outros genes ligados à audição.